Ataxia de Friedreich: estudo clínico e molecular de 25 pacientes
DOI:
https://doi.org/10.1590/S0041-87812001000500003Palabras clave:
Ataxia de Friedreich, Expansão de trinucleotídios, Expansão GAAResumen
INTRODUÇÃO: A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa e os critérios clínicos diagnósticos para os casos típicos incluem: a) idade de início precoce (< 20 ou 25 anos); b) herança autossômica recessiva; c) ataxia progressiva; e d) abolição dos reflexos tendinosos profundos. MÉTODOS: Estudou-se a freqüência e o tamanho das expansões GAA e a sua influência nos achados neurológicos, idade de início e progressão da doença, em 25 pacientes brasileiros com diagnóstico clínico de ataxia de Friedreich - 19 típicos e 6 atípicos, por PCR. RESULTADOS: Anormalidades sugestivas de comprometimento cerebelar, no ECG e a presença de pés cavos ocorreram com maior freqüência nos casos típicos; contudo, a resposta plantar e a fala mostraram-se mais freqüentemente normal neste grupo, quando comparados casos típicos e atípicos. A expansão GAA em homozigose foi detectada em 17 casos (68%) - todos típicos e, em 8 (32%) (6 atípicos e 2 típicos), não foi observada nenhuma expansão, excluindo-se o diagnóstico de ataxia de Friedreich. Deformidade de pés, anormalidades cardíacas e alguns achados neurológicos ocorreram mais freqüentemente, nos casos com expansão GAA, contudo, sinais de comprometimento dos pares cranianos e alterações dos achados tomográficos foram detectados menos frequentemente do que em pacientes sem expansão. DISCUSSÃO: A análise molecular é imprescindível para o diagnóstico de ataxia de Friedreich, não só para os casos típicos como também para os atípicos. Não há qualquer correlação entre o genótipo e o fenótipo. O diagnóstico baseado apenas nos achados clínicos é limitado, embora facilite a triagem para melhor selecionar os casos suspeitos que merecem ser testados. A dosagem sérica da vitamin E é recomendada , especialmente nos casos sem expansão GAA.Descargas
Publicado
2001-10-01
Número
Sección
Original Articles
Cómo citar
Albano, L. M. J., Zatz, M., Chong, A. K., Bertola, D., Sugayama, S. M. M., Marques-Dias, M. J., Kok, F., Ferraretto, I., Rosemberg, S., Cocozza, S., & Monticelli, A. (2001). Ataxia de Friedreich: estudo clínico e molecular de 25 pacientes . Revista Do Hospital Das Clínicas, 56(5), 143-148. https://doi.org/10.1590/S0041-87812001000500003