Fibrose cística com dosagem de cloro no suor normal: relato de caso

Autores

  • Luiz Vicente Ferreira da Silva Filho University of São Paulo; Faculty of Medicine; Hospital das Clínicas; Children's Institute
  • Maria Helena de Carvalho Ferreira Bussamra University of São Paulo; Faculty of Medicine; Hospital das Clínicas; Children's Institute
  • Cleyde Miriam Aversa Nakaie University of São Paulo; Faculty of Medicine; Hospital das Clínicas; Children's Institute
  • Fabíola Villac Adde University of São Paulo; Faculty of Medicine; Hospital das Clínicas; Children's Institute
  • Joaquim Carlos Rodrigues University of São Paulo; Faculty of Medicine; Hospital das Clínicas; Children's Institute
  • Salmo Raskin University of São Paulo; Faculty of Medicine; Hospital das Clínicas; Children's Institute
  • Tatiana Rozov University of São Paulo; Faculty of Medicine; Hospital das Clínicas; Children's Institute

DOI:

https://doi.org/10.1590/S0041-87812003000500005

Palavras-chave:

Fibrose cística, Atípica, Diagnóstico, Cloro no suor, Mutações

Resumo

A fibrose cística é uma doença genética usualmente diagnosticada através de teste anormal de dosagem de cloro no suor. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 18 anos com bronquiectasias e infecção crônica por P. aeruginosa mas com dosagens de cloro no suor normais que evoluiu com rápido declínio da função pulmonar e piora clínica, a despeito do tratamento. Dada a forte suspeita de fibrose cística, realizou-se um teste de genotipagem amplo, evidenciando a presença de mutações deltaF508 e 3849+10kb C->;T, deste modo confirmando o diagnóstico de fibrose cística . Apesar da dosagem de cloro no suor ainda ser considerada o padrão ouro para o diagnóstico de fibrose cística , testes diagnósticos alternativos como genotipagem e medidas eletrofisiológicas devem ser empregados se há suspeita de fibrose cística , mesmo com níveis normais ou limítrofes de níveis de cloro no suor.

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Publicado

2003-01-01

Edição

v. 58 n. 5 (2003)

Seção

Relato de Caso

Como Citar

Silva Filho, L. V. F. da, Bussamra, M. H. de C. F., Nakaie, C. M. A., Adde, F. V., Rodrigues, J. C., Raskin, S., & Rozov, T. (2003). Fibrose cística com dosagem de cloro no suor normal: relato de caso . Revista Do Hospital Das Clínicas, 58(5), 260-262. https://doi.org/10.1590/S0041-87812003000500005